Crianças e adultos jovens com síndrome nefrótica da GESF apresentam grandes quantidades de proteína na urina (proteinúria), que é o resultado da degeneração tecidual e da cicatrização que ocorre nos glomérulos renais, pequenos aglomerados de vasos sanguíneos em espiral que filtram o sangue. A degeneração e a cicatrização são caracteristicamente limitadas a uma parte do glomérulo e a uma minoria de glomérulos na região afetada. A proteinúria não seletiva é tanto um marcador substituto valioso para medir a gravidade da lesão dos glomérulos e um fator de risco para perda progressiva da função renal.
Os sintomas da síndrome nefrótica incluem retenção de líquidos nos tecidos corporais (edema), retenção de líquido na cavidade abdominal (ascite), um alto nível de lipídios no sangue (hiperlipidemia) e formação de coágulos sanguíneos (tromboembolismo). A maioria dos pacientes pediátricos tem achados de biópsia renal compatíveis com o diagnóstico de doença de alteração mínima. Normalmente, esses pacientes terão remissão dos sintomas clínicos após o tratamento com uma dose elevada de prednisona e raramente desenvolvem doença progressiva que leva à doença renal terminal (DRT) e insuficiência renal.
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